DOENÇAS RARAS.ERROS INATOS DO METABOLISMO. DOENÇAS GENETICAS
Conceitos
Erros inatos do
metabolismo
Também conhecidos por doenças metabólicas congénitas ou
simplesmente erros do metabolismo representam um grande numero de doenças genéticas envolvendo erros metabólicos.Na
maior parte devem-investigaçaose â falta de funcionamento de um enzima que
catalizaria a transformação de um composto que devido a não ser metabolisado
comportando-se como um toxico ou não participando na formação de energia.
Nos Estados Unidos surge um caso por cada 800 nascimentos
Doenças raras
Fala-se em doença rara qundo surge 1 caso em cada 2000
pessoas
Doenças órfãs são aquelas não há tratamento nem investigação. Em muitos casos serão sinónimos de
doenças raras
Se algumas destas doenças atinge no mundo milhares de
pessoas (drepanocitose- 5000,mucoviscidose. 5000, esclerose lateral amiotrófica)
a grande maioria representa um numero muito reduzido de casos
Se algumas destas doenças se manifestam nos primeiros de
vida, a maioria manifesta-se em adultos
Como a maior parte destas doenças surge num numero muito
reduzido de casos compreende-se que estelam pouco estudadas e escasseiem soluções
terapêuticas sonde o nome de doenças órfãs e medicamentos órfãos
No link seguinte indicamos a ptevalencia das doenças raras
Lista
de doenças raras
Doenças genéticas
São doenças devidas a uma
ou maia anomalias no genoma
Podemos considerar os seguintes tipos de mutações:
- Mutaçao de um só gene
- Dominante autossómica
- Recessiva autossómica
- Dominante ligada ao X
- Recessiva ligada ao X
- Ligada ao Y
- Mitocondria
Lista
de doenças genéticas
