sábado, 25 de fevereiro de 2017

Textos- conceitos

DOENÇAS RARAS.ERROS  INATOS DO  METABOLISMO. DOENÇAS GENETICAS

Conceitos

Erros inatos do metabolismo
Também conhecidos por doenças metabólicas congénitas ou simplesmente erros do metabolismo representam um grande numero de doenças  genéticas envolvendo erros metabólicos.Na maior parte devem-investigaçaose â falta de funcionamento de um enzima que catalizaria a transformação de um composto que devido a não ser metabolisado comportando-se como um toxico ou não participando na formação de energia.
Nos Estados Unidos surge um caso por cada 800 nascimentos

Doenças raras
Fala-se em doença rara qundo surge 1 caso em cada 2000 pessoas
Doenças órfãs são aquelas não há tratamento nem  investigação. Em muitos casos serão sinónimos de doenças raras
Se algumas destas doenças atinge no mundo milhares de pessoas (drepanocitose- 5000,mucoviscidose. 5000, esclerose lateral amiotrófica) a grande maioria representa um numero muito reduzido de casos
Se algumas destas doenças se manifestam nos primeiros de vida, a maioria manifesta-se em adultos
Como a maior parte destas doenças surge num numero muito reduzido de casos compreende-se que estelam pouco estudadas e escasseiem soluções terapêuticas sonde o nome de doenças órfãs e medicamentos órfãos
No link seguinte indicamos a ptevalencia das doenças raras

Lista de doenças raras

Doenças genéticas
São doenças devidas a uma  ou maia anomalias no genoma
Podemos considerar os seguintes tipos de mutações:
  • Mutaçao de um só gene
  • Dominante autossómica
  • Recessiva autossómica
  • Dominante ligada ao X
  • Recessiva ligada ao X
  • Ligada ao Y
  • Mitocondria

Lista de doenças genéticas














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